NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理
更新時(shí)間：2024-06-11
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| 產(chǎn)地 | 進(jìn)口 | 加工定制 | 否 |
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上海鼎桑生物科技有限公司一家專(zhuān)注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國內科研試劑領(lǐng)域有著(zhù)豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成，專(zhuān)營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗消耗品等。
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NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理
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NA12878DNA從LCL
描述：
CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
HAPMAP項目-CEPH（第I板）[北歐和西歐有祖先的猶他州居民]
CYPCHROME P450，SUBFAMILY IIC，多肽19；CYP2C19
HAPMAP項目-CEPH [來(lái)自北歐的西歐猶他州居民]
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01
受影響的：
沒(méi)有數據
性別：
女
年齡：
沒(méi)有數據
樣品說(shuō)明
- 總覽
- 表征
- 表型數據
- 刊物
- 外部鏈接
| 資料庫 | NIGMS人類(lèi)遺傳細胞儲存庫 |
| 子集合 | CEPH 知識庫鏈接家族 藥物 遺傳學(xué)PIGI同意的樣品 |
| 數量 | 50微克 |
| 定量方法 | 請參閱我們的常見(jiàn)問(wèn)題解答 |
| 活檢來(lái)源 | 周?chē)o脈 |
| 電池類(lèi)型 | B淋巴細胞 |
| 組織類(lèi)型 | 血液 |
| 變形金剛 | 愛(ài)潑斯坦巴爾病毒 |
| 種族 | 白色 |
| 種族 | 猶他州/摩門(mén)教 |
| 出生國家 | 美國 |
| 家庭成員 | 2 |
| 與先證者的關(guān)系 | 母親 |
| 確認書(shū) | 臨床總結/病例史 |
| 會(huì )議 | 46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3 |
| 種類(lèi) | 智人 智人 |
| 通用名 | 人的 |
| 備注 | 母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單bp（G-to-A）過(guò)渡，產(chǎn)生異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了以氨基酸215開(kāi)始的mRNA的閱讀框架，并在下游產(chǎn)生了20個(gè)氨基酸的提前終止密碼子，導致了一種截短的無(wú)功能蛋白。由于異常的剪接位點(diǎn)，在外顯子5的開(kāi)頭（從bp 643到bp 682）發(fā)生了40 bp的缺失，導致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個(gè)氨基酸，具有催化活性。因為它缺少血紅素結合區。 |
| 遺傳數據 | 該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(xué)（PGx）面板進(jìn)行了基因分型，可在此處搜索相關(guān)的PGx數據。 |
